SEZ6L

SEZ6L
بنى متوفرة بنك بيانات البروتين Ortholog search: PDBe RCSB قائمة رموز معرفات بنك بيانات البروتين 2YRA
معرفات
أسماء بديلة	SEZ6L, seizure related 6 homolog like
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 607021 MGI: MGI:1935121 HomoloGene: 10895 GeneCards: 23544
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	23544	56747
Ensembl	ENSG00000100095	ENSMUSG00000058153
يونيبروت	Q9BYH1 B7ZLJ8	Q6P1D5
RefSeq (رنا مرسال.)	NM_001184774، NM_001184775، NM_001184776، NM_001184777، NM_021115 NM_001184773، NM_001184774، NM_001184775، NM_001184776، NM_001184777، NM_021115	NM_001253917، NM_019982، XM_006535154، XM_006535155، XM_006535156، XM_006535157، XM_006535158، XM_030254721، XM_036165359 NM_001253916، NM_001253917، NM_019982، XM_006535154، XM_006535155، XM_006535156، XM_006535157، XM_006535158، XM_030254721، XM_036165359
RefSeq (بروتين)	NP_001171703، NP_001171704، NP_001171705، NP_001171706، NP_066938، XP_005261496، XP_005261497، XP_006724258، XP_011528339، XP_011528340، XP_011528341، XP_016884188، XP_016884189 NP_001171702، NP_001171703، NP_001171704، NP_001171705، NP_001171706، NP_066938، XP_005261496، XP_005261497، XP_006724258، XP_011528339، XP_011528340، XP_011528341، XP_016884188، XP_016884189 NP_001171704.1	NP_001240846، NP_064366، XP_006535217، XP_006535218، XP_006535219، XP_006535220، XP_006535221، XP_030110581، XP_036021252، NP_001390215، NP_001390216، NP_001390217، NP_001390218 NP_001240845، NP_001240846، NP_064366، XP_006535217، XP_006535218، XP_006535219، XP_006535220، XP_006535221، XP_030110581، XP_036021252، NP_001390215، NP_001390216، NP_001390217، NP_001390218
الموقع (UCSC	n/a	Chr 5: 112.57 – 112.73 Mb
بحث ببمد
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان اعرض/عدّل فأر

SEZ6L‏ (SEZ6L protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين SEZ6L في الإنسان.

الوظيفة

• في الجهاز العصبي: يساهم في تنظيم وظائف الشبكة الإندوبلازمية المتخصصة داخل الخلايا العصبية، ويلعب دوراً في التحكم في التوافق الحركي والحد من السلوكيات المرتبطة بالقلق ,في الاستجابة المناعية: يُصنف كأحد مثبطات "نظام المتمم" (Complement system) المناعي، حيث يساعد في حماية الخلايا عبر المساعدة في تحلل وتنظيم بعض بروتينات المناعة (مثل C3b)

الأهمية السريرية

• الأمراض العصبية: تشير الدراسات إلى أن الخلل في وظيفة هذا البروتين أو الجين المرتبط به قد يساهم في الإصابة ببعض الاضطرابات النفسية والعصبية.
• الأورام والسرطانات: غالباً ما يُدرس الجين (SEZ6L) كجين مثبط للأورام، وقد لوحظت تغيرات أو طفرات جينية فيه لدى بعض مرضى سرطان الرئة وسرطان البروستاتا.

قراءة متعمقة

• Gorlov IP، Meyer P، Liloglou T، وآخرون (2007). "Seizure 6-like (SEZ6L) gene and risk for lung cancer". Cancer Res. ج. 67 ع. 17: 8406–11. DOI:10.1158/0008-5472.CAN-06-4784. PMID:17804757.
• Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
• Collins JE، Wright CL، Edwards CA، وآخرون (2005). "A genome annotation-driven approach to cloning the human ORFeome". Genome Biol. ج. 5 ع. 10: R84. DOI:10.1186/gb-2004-5-10-r84. PMC:545604. PMID:15461802.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
• Clark HF، Gurney AL، Abaya E، وآخرون (2003). "The Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), a Large-Scale Effort to Identify Novel Human Secreted and Transmembrane Proteins: A Bioinformatics Assessment". Genome Res. ج. 13 ع. 10: 2265–70. DOI:10.1101/gr.1293003. PMC:403697. PMID:12975309.
• Collins JE، Goward ME، Cole CG، وآخرون (2003). "Reevaluating Human Gene Annotation: A Second-Generation Analysis of Chromosome 22". Genome Res. ج. 13 ع. 1: 27–36. DOI:10.1101/gr.695703. PMC:430954. PMID:12529303.
• Suzuki H، Gabrielson E، Chen W، وآخرون (2002). "A genomic screen for genes upregulated by demethylation and histone deacetylase inhibition in human colorectal cancer". Nat. Genet. ج. 31 ع. 2: 141–9. DOI:10.1038/ng892. PMID:11992124.
• Nishioka M، Kohno T، Takahashi M، وآخرون (2001). "Identification of a 428-kb homozygously deleted region disrupting the SEZ6L gene at 22q12.1 in a lung cancer cell line". Oncogene. ج. 19 ع. 54: 6251–60. DOI:10.1038/sj.onc.1204031. PMID:11175339.
• Dunham I، Shimizu N، Roe BA، وآخرون (1999). "The DNA sequence of human chromosome 22". Nature. ج. 402 ع. 6761: 489–95. DOI:10.1038/990031. PMID:10591208.
• Nagase T، Ishikawa K، Suyama M، وآخرون (1999). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. ج. 6 ع. 1: 63–70. DOI:10.1093/dnares/6.1.63. PMID:10231032.