COL1A1

COL1A1
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	3GXE, 1Q7D, 2LLP, 3EJH
Identifiants
Alias	COL1A1
IDs externes	OMIM: 120150 MGI: 88467 HomoloGene: 73874 GeneCards: COL1A1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 17 humain
Fin	50,201,632 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 11 (souris)
Fin	94,843,868 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	stromal cell of endometrium; ; skin of hip; ; ligament alvéolo-dentaire; ; vésicule biliaire; ; tendon of biceps brachii; ; mucosa of paranasal sinus; ; tibia; ; cartilage tissue; ; skin of thigh; ; parietal pleura;
	Fortement exprimé dans
	corps du fémur; ; cheville; ; tibiofemoral joint; ; molaire; ; cordon ombilical; ; efferent ductule; ; skin of back; ; fosse; ; aorte ascendante; ; calvaria;
	Plus de données d'expression de référence
	; ; ; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison ion métal; identical protein binding; platelet-derived growth factor binding; extracellular matrix structural constituent; liaison protéique; liaison de protéase; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Composant cellulaire	endoplasmic reticulum lumen; cytoplasme; appareil de Golgi; réticulum endoplasmique; collagène; secretory granule; matrice extracellulaire; milieu extracellulaire; collagène type I; région extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	cellular response to tumor necrosis factor; coagulation sanguine; éruption dentaire; response to mechanical stimulus; response to corticosteroid; negative regulation of cell-substrate adhesion; response to steroid hormone; extracellular matrix organization; osteoblast differentiation; collagen fibril organization; skin morphogenesis; bone trabecula formation; cicatrisation; skin development; ossification endoconjonctive; positive regulation of cell migration; tooth mineralization; cellular response to epidermal growth factor stimulus; cellular response to fibroblast growth factor stimulus; response to estradiol; collagen catabolic process; response to cAMP; cellular response to vitamin E; response to fluoride; cartilage development involved in endochondral bone morphogenesis; ouïe; response to peptide hormone; cellular response to retinoic acid; cellular response to transforming growth factor beta stimulus; regulation of immune response; cellular response to fluoride; régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN; leukocyte migration; collagen biosynthetic process; protein heterotrimerization; cellular response to amino acid stimulus; ossification endochondrale; response to hyperoxia; face morphogenesis; protein transport; response to nutrient; platelet activation; vue; positive regulation of epithelial to mesenchymal transition; response to hydrogen peroxide; embryonic skeletal system development; skeletal system morphogenesis; ostéogenèse; response to nutrient levels; positive regulation of canonical Wnt signaling pathway; protein localization to nucleus; cellular response to mechanical stimulus; skeletal system development; blood vessel development; collagen-activated tyrosine kinase receptor signaling pathway;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1277
	12842
	ENSG00000108821
	ENSMUSG00000001506
	P02452
	P11087
	NM_000088
	NM_007742
	NP_000079
	NP_031768
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le COL1A1 est un gène situé sur le chromosome 17 humain codant les chaines pro-alpha 1 du collagène de type I (en)^[5]^,^[6]^,^[7].

Maladies liées

Syndrome d'Ehlers-Danlos^[8]
- Type classique^[9]
- Type arthro-chalasique^[9]
Ostéogenèse imparfaite^[8]
- Type 1
- Type 2
- Type 3
- Type 4
Maladie de Caffey (hyperostose corticale infantile)^[8]
Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand^[8]

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000108821 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001506 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « COL1A1 Proteins », sur www.anticorps-enligne.fr (consulté le 7 mars 2026)
↑ (en) « COL1A1 collagen type I alpha 1 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 7 mars 2026)
↑ https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=COL1A1
1 2 3 4 « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le 7 mars 2026)
1 2 « Orphanet: COL1A1-collagen type I alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 7 mars 2026)

Voir aussi

COL1A2

Portail de la biologie cellulaire et moléculaire

Portail de la médecine

[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000108821 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001506 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « COL1A1 Proteins », sur www.anticorps-enligne.fr (consulté le 7 mars 2026)

[6] (en) « COL1A1 collagen type I alpha 1 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 7 mars 2026)

[7] ttps://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=COL1A1

[:0-8] 1 2 3 4 « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le 7 mars 2026)

[:1-9] 1 2 « Orphanet: COL1A1-collagen type I alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 7 mars 2026)

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[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

v · m Chromosome 17 humain
Gènes	BRCA1 COL1A1 CTNS FLCN G6PC MAPT PRKAR1A OR1A1 OR1A2 OR1D2 OR1D4 OR1D5 OR1E1 OR1E2 OR1E3 OR1G1 OR1P1 OR1R1 OR3A1 OR3A2 OR3A3 SGSH SLC2A4 SLC4A1 SLC5A10 SLC6A4 SLC13A2 SLC13A5 SLC16A3 SLC16A5 SLC16A6 SLC16A11 SLC16A13 SLC25A10 SLC25A11 SLC25A19 SLC25A35 SLC25A39 SLC26A11 SLC35B1 SLC35G3 SLC35G6 SLC38A10 SLC39A11 SLC43A2 SLC46A1 SLC47A1 SLC47A2 SLC52A1 SPNS3 UNC13D
Protéines	GLUT4 Importine alpha Ubiquitine Nucléoporine 88
Maladies liées	Amélogenèse imparfaite Maladie de Pompe Lymphohistiocytose familiale Paralysie périodique hypokaliémique hyperkaliémique Syndrome d'Andersen-Tawil Syndrome de Romano-Ward Cancer du sein Démence frontotemporale liée au chromosome 17 Paralysie supranucléaire progressive Maladie d'Alexander Glycogénose type 1 Maladie de Naxos Dystrophie musculaire des ceintures Épidermolyse bulleuse Pachyonychie congénitale Neurofibromatose de type I Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Syndrome de Smith-Magenis Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Syndrome de Birt-Hogg-Dubé Cystinose Syndrome de Li-Fraumeni Syndrome de Miller-Dieker Maladie de Canavan Maladie de Caffey Syndrome de Desbuquois

v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler