COL5A1

COL5A1
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1A89, 1A9A
Identifiants
Alias	COL5A1
IDs externes	OMIM: 120215 MGI: 88457 HomoloGene: 55434 GeneCards: COL5A1
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 9 humain
Fin	134,844,843 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 2 (souris)
Fin	27,929,526 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	stromal cell of endometrium; ; ligament alvéolo-dentaire; ; tendon of biceps brachii; ; endocol; ; tibia; ; cartilage tissue; ; body of uterus; ; nerf sural; ; skin of hip; ; Myomètre;
	Fortement exprimé dans
	cordon ombilical; ; calvaria; ; artère carotide interne; ; efferent ductule; ; artère carotide externe; ; canal déférent; ; corps du fémur; ; aorte ascendante; ; derme; ; fosse;
	Plus de données d'expression de référence
	; ; ; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	extracellular matrix structural constituent; liaison ion métal; integrin binding; platelet-derived growth factor binding; proteoglycan binding; heparin binding; liaison protéique; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Composant cellulaire	collagène; endoplasmic reticulum lumen; collagen type V trimer; membrane basale; exosome; matrice extracellulaire; milieu extracellulaire; région extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	morphogenèse de l'œil; negative regulation of endodermal cell differentiation; tendon development; wound healing, spreading of epidermal cells; integrin biosynthetic process; heart morphogenesis; regulation of cellular component organization; extracellular matrix organization; adhésion cellulaire; blood vessel development; collagen biosynthetic process; collagen catabolic process; migration cellulaire; skin development; collagen fibril organization; organisation d'une fibre supramoléculaire;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1289
	12831
	ENSG00000130635
	ENSMUSG00000026837
	P20908
	O88207
	NM_000093; NM_001278074
	NM_015734
	NP_000084; NP_001265003
	NP_056549
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

COL5A1 est un gène situé sur le chromosome 9 humain^[5].

Maladies liées

Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique^[6]
Dysplasie fibromusculaire multifocale^[7]

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130635 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026837 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « COL5A1 collagen type V alpha 1 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 30 mars 2026)
↑ « Orphanet: COL5A1-collagen type V alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 30 mars 2026)
↑ (en-US) « Entry - *120215 - COLLAGEN, TYPE V, ALPHA-1; COL5A1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 30 mars 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000130635 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026837 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « COL5A1 collagen type V alpha 1 chain [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI », sur www.ncbi.nlm.nih.gov (consulté le 30 mars 2026)

[6] « Orphanet: COL5A1-collagen type V alpha 1 chain », sur www.orpha.net (consulté le 30 mars 2026)

[7] (en-US) « Entry - *120215 - COLLAGEN, TYPE V, ALPHA-1; COL5A1 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 30 mars 2026)

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v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler