COL6A3

COL6A3
Structures disponibles
PDB	Recherche UniProt humaine: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1KNT, 1KTH, 1KUN, 2KNT
Identifiants
Alias	COL6A3
IDs externes	OMIM: 120250 MGI: 88461 HomoloGene: 37917 GeneCards: COL6A3
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 2 humain
Fin	237,414,328 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 1 (souris)
Fin	90,843,971 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	stromal cell of endometrium; ; pleura viscéral; ; ligament alvéolo-dentaire; ; skin of hip; ; membrane synoviale; ; Caduque basale; ; jointure synoviale; ; parietal pleura; ; Veine saphène; ; péricarde;
	Fortement exprimé dans
	cordon ombilical; ; derme; ; efferent ductule; ; calvaria; ; col de l'utérus; ; corps du fémur; ; left lung lobe; ; fœtus humain; ; canal déférent; ; epithelium of lens;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	peptidase inhibitor activity; serine-type endopeptidase inhibitor activity; extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength;
Composant cellulaire	matrice extracellulaire; vésicule extracellulaire; collagen type VI trimer; sarcolemma; collagène; endoplasmic reticulum lumen; exosome; milieu extracellulaire; région extracellulaire; collagen-containing extracellular matrix;
Processus biologique	collagen catabolic process; muscle organ development; negative regulation of peptidase activity; adhésion cellulaire; extracellular matrix organization; negative regulation of endopeptidase activity; growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	1293
	12835
	ENSG00000163359
	ENSMUSG00000048126
	P12111
	n/a
	NM_004369; NM_057164; NM_057165; NM_057166; NM_057167
	NM_001243008; NM_001243009; NM_009935
	NP_004360; NP_476505; NP_476506; NP_476507; NP_476508
	n/a
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le gène COL6A3 est un gène avec produit protéique situé sur le chromosome 2 humain^[5]. Il code la chaine alpha-3 du collagène type VI^[6].

Maladies liées

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163359 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000048126 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Orphanet: COL6A3-collagen type VI alpha 3 chain », sur www.orpha.net (consulté le 27 mars 2026)
↑ (en-US) « Entry - *120250 - COLLAGEN, TYPE VI, ALPHA-3; COL6A3 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 27 mars 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163359 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000048126 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] « Orphanet: COL6A3-collagen type VI alpha 3 chain », sur www.orpha.net (consulté le 27 mars 2026)

[6] (en-US) « Entry - *120250 - COLLAGEN, TYPE VI, ALPHA-3; COL6A3 - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 27 mars 2026)

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v · m Collagène
Types	I II III IV V VI VII VIII IX X XI XII XIII XIV XV XVI XVII XVIII XIX XX XXI XXII XXIII XIV XV XVI XVII XVIII
Gènes	COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL7A1 COL8A1 COL8A2 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL12A1 COL13A1 COL14A1 COL15A1 COL16A1 COL17A1 COL18A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 COL23A1 COL24A1 COL25A1 COL26A1 COL27A1 COL28A1
Maladies héréditaires du collagène	Dermatite atopique Dysplasie de Kniest Dysplasie polyépiphysaire Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich Dystrophie cornéenne postérieure polymorphe Dystrophie musculaire Épidermolyse bulleuse dystrophique Épididymite Fibrochondrogenèse Hypochondrogenèse Maladie de Dupuytren Maladie de Legg-Calvé-Perthes Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire Myopathie de Bethlem Néphropathies par anomalie du collagène IV Ostéochondrite Ostéogenèse imparfaite Pemphigoïde bulleuse Syndrome Allgrove Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syndrome de Stickler